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UPSelbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“

Niemand hat aufgegeben

Birgit Hardt mit ihrem Sohn Dario, der von der Krankheit Morbus Sandhoff betroffen ist. Birgit Hardt mit ihrem Sohn Dario, der von der Krankheit Morbus Sandhoff betroffen ist. Birgit Walther-Luers

Nicht mehr allein: Birgit Hardt und Folker Quack gründeten die Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“: Krankheiten, die durch einen Gendefekt ausgelöst werden und Kinder das Erlernte verlernen lassen. Über das Spendenportal der Sparkasse Mainfranken kann man die Gruppe unterstützen.

Natürlich war die Diagnose für Birgit Hardt und Folker Quack ein Schock: Ihr Sohn Dario leidet unter Morbus Sandhoff, einer seltenen  Krankheit, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Von da an hat sich das Leben der Familie grundlegend verändert – aber: Niemand hat aufgegeben.

Morbus Sandhoff und die sehr ähnlich verlaufende Tay Sachs sind Krankheiten bei denen durch einen Gendefekt zwei für den Stoffwechsel wichtige Enzyme nicht funktionieren. Die meisten betroffenen Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten völlig normal, verlieren dann aber nach und nach alle bereits erlernten motorischen Fähigkeiten: Laufen, sofern sie es schon konnten, sitzen, irgendwann können sie nicht einmal mehr ihren Kopf heben. Viele erblinden und sie können am Ende nicht mehr essen und schlucken.

Je nachdem, welcher Typ der Krankheit diagnostiziert wird, liegt die Lebenserwartung zwischen drei und 20 Jahren. Der heute Neunjährige Dario hat die spät-infantile oder juvenile Form. Die betroffenen Enzyme haben noch eine Restaktivität, die therapeutisch unterstützt werden kann.

Professor Konrad Sandhoff, der Entdecker der Krankheit, die nach ihm benannt wurde, mit fünf betroffenen Kindern. | Foto: Birgit Walther-LuersProfessor Konrad Sandhoff, der Entdecker der Krankheit, die nach ihm benannt wurde, mit fünf betroffenen Kindern. | Foto: Birgit Walther-LuersDie Krankheit ist selten, die Häufigkeit wird derzeit auf 1 zu 250.000 geschätzt und sie betrifft nicht nur Kinder, sondern auch junge Erwachsene. „Der Arzt sagte uns bei der Diagnose, dass wir nie eine andere Familie treffen würden, bei der diese Diagnose ebenfalls gestellt wurde. Wir wollten das nicht hinnehmen und begannen zu suchen.“ Die Eltern durchforsteten das Internet, wälzten Bücher und wurden fündig.

Sie stoßen auf Professor Timothy Cox, der in Cambridge zu Sandhoff und Tay-Sachs forscht und an Medikamenten und einer Gentherapie arbeitet. Birgit Hardt und Folker Quack gelingt es, ein kleines Netzwerk aufzubauen. Eine Internetseite entsteht, andere betroffene Familien melden sich. Im Herbst 2014 kommen Professor Cox und zwölf betroffene Familien im Disneyland bei Paris erstmals zu einem Treffen zusammen. Eine Selbsthilfegruppe wird gegründet – man ist nicht mehr alleine.

Birgit Hardt und Folker Quack, die Gründer der Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“ haben seitdem viel geleistet: Eine Internetseite (www.tay-sachs-sandhoff.de) informiert über die seltene Krankheit und ist gleichzeitig erste Anlaufstelle. Eine umfangreiche 60seitige Broschüre stellt Tay-Sachs und Sandhoff vor und wie betroffene Familien damit leben und ist so eine Handreichung für Ärzte, Therapeuten und Patienten. Sogar einer der Entdecker der Krankheit, Professor Konrad Sandhoff arbeitete daran mit. Im Herbst 2017 traf er auf Einladung des Vereins auf 17 betroffene Familien. Zum ersten Mal in seinem Forscherleben wurde er mit so vielen Patienten konfrontiert, arbeitete er als Biochemiker doch meistens im Labor. Professor Sandhoff war sehr berührt, unterstützt und berät seitdem die Selbsthilfegruppe.

„Selbst Spezialisten kannten die Krankheit kaum und die Pharmaindustrie hatte kein Interesse“, weiß Birgit Hardt. Das hat sich dank des Engagements der Würzburger Eltern geändert. Dank der Selbsthilfegruppe, die Tay-Sachs und Sandhoff aus der Isolation geführt hat, wurden die Krankheiten in eine Medikamentenstudie aufgenommen.

Das Wichtigste ist aber, dass sich die jungen Patienten und ihre Angehörigen nicht mehr alleine gelassen fühlen. Rund 25 betroffene Familien haben sich inzwischen zusammengefunden und treffen sich regelmäßig. Das nächste Mal im Oktober in Würzburg und für nächstes Jahr ist sogar ein europaweites Treffen im Würzburger Congress Centrum vorgesehen, zu dem auch Professor Cox und Professor Sandhoff kommen.

Auf dem Spendenportal der Sparkasse Mainfranken kann man die Selbsthilfegruppe „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff“ unterstützen, unter der Adresse www.sparkasse-mainfranken.de/spendenportal. Die gespendete Summe wird für die Organisation des nächsten Treffens und als Zuschüsse für die Hotelunterkunft für bedürftige Familien verwendet.

Das Spendenportal der Sparkasse Mainfranken steht gemeinnützigen Institutionen aus der Region zur Verfügung. So können sie unkompliziert und schnell Spendenprojekte auf den Weg bringen. Dabei arbeitet die Sparkasse Mainfranken zusammen mit der unabhängigen Plattform www.betterplace.org. Die Technik und Abwicklung läuft über betterplace, Spender bekommen automatisch ihre Spendenquittungen. Und: Die Spendenaktion läuft gleichzeitig auch auf betterplace.org.

Der Vorteil für Spender, wenn sie über das Spendenportal der Sparkasse Mainfranken spenden: Die Sparkasse übernimmt alle Transaktionskosten sowohl für Vereine als auch Spender. Anders als bei betterplace erscheint kein Aufruf, einen zusätzlichen Obulus an die Plattform abzugeben. Zusätzlich startet die Sparkasse Mainfranken auf ihrer Spendenplattform immer wieder Aktionen, bei der sie abgegebene Spenden erhöht oder gar verdoppelt. Eine Landkarte zeigt die Projekte in der Region. Wie gut sie laufen, dafür ist der jeweilige Verein freilich selbst verantwortlich: Er muss selber möglichst viele Menschen auf sein Projekt aufmerksam machen und auf das Spendenportal ziehen.

 

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